ABD’de yürütülen yeni bir araştırma, beynin gelişiminde rol oynayan bazı genetik varyantların uzun süre aktif kaldığını ve birden fazla psikiyatrik bozukluk üzerinde etkili olabileceğini ortaya çıkardı. Çalışma, farklı bozuklukların ortak genetik mekanizmalarla bağlantılı olabileceğini göstererek yeni tedavi yollarının önünü açıyor.
SEKİZ PSİKİYATRİK BOZUKLUKTA ORTAK GENLER BELİRLENDİ
2019 yılında yapılan uluslararası bir araştırma, sekiz psikiyatrik bozuklukla ilişkili 109 gen tespit etmişti. Bu bozukluklar arasında otizm, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresyon, Tourette sendromu, obsesif kompulsif bozukluk ve anoreksiya yer aldı.
Araştırmacılar, bu ortak genetik temelin neden bazı bozuklukların sıklıkla birlikte görüldüğünü de açıklayabileceğini belirtiyor. Örneğin, otizm veya DEHB tanısı konan bireylerin yaklaşık yüzde 70’inde bir başka psikiyatrik bozukluk da gözlemleniyor. Aynı durumun aile içinde de kümelendiği görülüyor.
GENETİK VARYANTLARIN ETKİSİ GELİŞİM SÜRECİNDE GÖZLENDİ
ABD’li araştırma ekibi, hem bozukluklara özgü genlerle hem de ortak genlerle ilgili yaklaşık 18 bin varyantı, nöronlara dönüşen öncül hücrelerde inceledi. Bu süreçte, gen düzenlemesini etkileyen 683 varyant belirlendi ve bu varyantların gelişmekte olan fare nöronlarında da aktif olduğu tespit edildi.
Bu varyantlardan bazıları “pleyotropik” olarak tanımlandı; yani birden fazla psikiyatrik bozuklukla ilişkilendirilebiliyorlardı. Pleyotropik varyantların, sadece belirli bir bozukluğa özgü varyantlara kıyasla çok daha fazla protein-protein etkileşimine katıldığı ve farklı beyin hücre tiplerinde aktif olduğu gözlendi.
ORTAK GENLER BEYİN GELİŞİMİNDE KİLİT ROL OYNUYOR
Cell dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, pleyotropik genler birden fazla beyin gelişim aşamasını etkileyen düzenleyici mekanizmalarla ilişkili. Bu durum, neden aynı genetik varyantların farklı bozukluklara yol açabildiğini açıklıyor.
Kuzey Karolina Üniversitesi’nden genetikçi Hyejung Won, “Bu genlerin ürettiği proteinler diğer proteinlerle de oldukça bağlantılı” diyerek, bu bağlantıların beynin genel işleyişi üzerindeki potansiyel etkilerine dikkat çekti. Won, bu proteinlerdeki değişikliklerin beynin geneli üzerinde zincirleme etkiler yaratabileceğini belirtti.
TEK TEDAVİYLE BİRDEN FAZLA BOZUKLUĞU HEDEFLEME UMUDU
Won, pleyotropinin psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını zorlaştırdığını ancak bu genetik temellerin daha iyi anlaşılması halinde tek bir tedaviyle birden fazla bozukluğun hedef alınabileceğini vurguladı.
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünya genelinde her sekiz kişiden biri, yani yaklaşık 1 milyar insan, bir tür psikiyatrik rahatsızlıkla yaşıyor. Araştırmacılar, ortak genetik mekanizmaların anlaşılmasının bu küresel sağlık sorununun çözümünde önemli bir adım olabileceğini ifade ediyor.
