Hemofili nadir görülen bir kan hastalığıdır. Genetik yollarla aktarılan hemofili, kişinin yaşam kalitesinde ve günlük hayatında oldukça etkilidir.
HEMOFİLİ NEDİR?
Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen nadir bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalığında pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin azlığı nedeniyle kanama uzun süre durmaz. Yaralanma durumlarında kan durmakta zorlanır; fakat asıl risk, vücudun iç bölgelerinde meydana gelen ve dışarıdan fark edilemeyen kanamalardır. Bu tür iç kanamalar, organlara ve dokulara zarar verebilir ve hayati tehlike oluşturabilir.
Genellikle genetik yollarla aktarılan hemofili, kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Ancak farklı türleri ve her türün kendine has şiddet dereceleri bulunur.
HEMOFİLİ BELİRTİLERİ NEDİR?
Hastalığın işaretleri, bireyin pıhtılaşma faktörlerinin seviyesine göre değişkenlik gösterebilir. Hafif olgularda hemofili, küçük cerrahi müdahalede veya diş çekimi gibi operasyonların sonrasında fark edilir. Orta düzeydeki hastalarda normal yaralanmaların bile şiddetli kanaması ile anlaşılır. Şiddetli hemofili hastalarında en net belirti hiçbir yaralanma yaşamadan bile kendiliğinden kanamanın başlamasıdır.
Hemofili belirtileri arasında şunlar yer alabilir:
Deri altında sık görülen morarmalar
Diş etlerinde ve ağız içinde kanamalar
Kas ve eklem bölgelerinde iç kanamalar
İdrarda ya da dışkıda kan görülmesi
Enjeksiyon sonrası uzun süren kanamalar
Sık tekrarlayan burun kanamaları
Eklem şişliği, ağrısı ve hareket kısıtlılığı
Travma sonrası geç durdurulan kanamalar
Bu belirtiler fark edildiğinde uzman bir doktora başvurulması büyük önem taşır.
HEMOFİLİNİN NEDENLERİ NEDİR?
Tüm hemofili türlerinin temel nedeni, pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin üretimini kontrol eden genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Genellikle kalıtsal yolla aktarılsa da, nadiren genlerde kendiliğinden oluşan mutasyonlar nedeniyle de hemofili gelişebilir.
HEMOFİLİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Kanamaların kontrol altına alınamaması ya da açıklanamayan eklem ağrıları hemofili şüphesini doğurabilir. Şiddetli baş ağrısı, bulantı, uyku hali ya da görme sorunları gibi belirtiler beyin kanamasına işaret edebileceğinden, acil müdahale gerektirir.
Tedavi planı, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. En sık başvurulan tedavi yöntemi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin giderilmesidir. Faktör VIII ve IX içeren ilaçlarla düzenli tedavi (profilaksi) uygulanabilir. Bunun yanı sıra, destekleyici ilaçlar, fizik tedavi gibi uygulamalar tedavi sürecine dahil edilebilir.
Tedavinin amacı, kanamaların önüne geçmek ve oluşabilecek hasarları engellemektir. Bu nedenle hemofili tanısı almış bireylerin düzenli takipte olmaları ve hematoloji uzmanlarıyla yakın iş birliği içinde hareket etmeleri büyük önem taşır.