Barselona’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü’nde yürütülen çalışmada, dünya genelinde şu ana kadar yalnızca 13 kişide görülen yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalık tanımlandığı açıklandı. Bilim insanları, hastalığın sınıflandırılmasının ardından önümüzdeki yıllarda vaka sayılarının artabileceğini bildiriyor.
Barselona’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünya çapında yeni bir nörolojik hastalık keşfedildiğini açıkladı. American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, hastalığın tanımlanmasının genom dizilimleri ve Idibell tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ile hesaplamalı analizler sayesinde mümkün olduğu belirtildi.
HASTALIK BEYAZ CEVHERİ ETKİLİYOR
Araştırma ekibinin paylaştığı bilgilere göre yeni tanımlanan nörolojik rahatsızlık, beynin beyaz cevherini etkiliyor. İspanya Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, söz konusu hastalarda yürüme, bilişsel işlev, gelişimsel süreçler ve yüz yapısında sorunlar görülebildiğini aktardı.
VAKA SAYISININ GELECEK YILLARDA ARTACAĞI ÖNGÖRÜLÜYOR
Bilim insanları, hastalığın sınıflandırılmasının ardından dünya genelinde vaka sayısının artmasının muhtemel olduğunu değerlendiriyor. Uzmanlar, tanımlamanın teşhis süreçlerini iyileştirecek önemli bir adım olduğunu ancak tedavi için çalışmaların devam ettiğini belirtiyor.
ULUSLARARASI EKİPTE TÜRK BİLİM İNSANLARI DA YER ALDI
Makalede, keşfi gerçekleştiren ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan araştırmacıların bulunduğu bilgisi paylaşıldı.
