Orak hücre anemisi, anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bebeğe geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalıkta kırmızı kan hücreleri normal yuvarlak şeklini kaybederek sert ve hilal biçimine dönüşür. Bu durum kan akışını yavaşlatır, organ ve dokulara yeterli oksijen ulaşmasını engeller. Hastalarda ağrı krizleri, anemi ve organlarda hasara yol açabilen çeşitli komplikasyonlar görülebilir. Erken teşhis ile takip, ilaç tedavileri, kan nakilleri ve uygun hastalarda kök hücre nakli gibi yöntemlerle yaşam süresi ve yaşam kalitesi korunabilir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ NEDİR?
Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Normal kırmızı kan hücreleri esnek yapıdadır ve kan damarlarında rahatça dolaşabilir. Orak hücre anemisinde ise hücreler oksijen kaybı ile birlikte sertleşir ve hilal şeklini alır. Bu hücreler kısa ömürlüdür ve normalden çok daha hızlı parçalanarak anemiye yol açar. Ayrıca sertleşmiş hücrelerin damar içinde birikmesi kan akışını engelleyebilir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ RİSK FAKTÖRLERİ
Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de orak hücre genini taşıması gerekir. Her iki ebeveyn taşıyıcı olduğunda bebeğin hastalıkla doğma olasılığı yaklaşık yüzde 25’tir. Taşıyıcı bireyler sağlıklı olabilir ancak hastalığı gelecek nesillere aktarabilirler. Aile öyküsü bulunan çiftlerin gebelik planlaması öncesinde genetik danışmanlık almaları önerilir. Riskin azaltılmasında tüp bebek yöntemiyle yapılan genetik taramalı gebelik tercih edilebilir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ BELİRTİLERİ
Hastalığın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Hücrelerin damar içinde hareket güçlüğü ve kısa ömürlü olmaları birçok klinik tabloya neden olabilir. Hastalarda anemiye bağlı yorgunluk ve nefes darlığı görülebilir. Kan akışının engellenmesiyle ortaya çıkan ağrı krizleri özellikle göğüs, kol, bacak gibi bölgelerde etkili olabilir. Bebeklerde el ve ayaklarda ağrılı şişlikler görülebilir. Akut göğüs sendromu, dalak büyümesi ve fonksiyon kaybı, sarılık ve felç gelişebilecek komplikasyonlar arasındadır.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ TEŞHİS VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ
Hastalığın tanısı ayrıntılı tıbbi öykü, muayene ve kan testleri ile konulabilir. Hemoglobin elektroforezi testi, taşıyıcılık ve hastalığın varlığını belirlemede kullanılan temel testlerdendir. Tedavide amaç, krizlerin önlenmesi, ağrının kontrolü ve organ hasarlarının engellenmesidir. İlaç tedavileri ve kan nakilleri, semptomların yönetiminde ve komplikasyonların azaltılmasında önemli rol oynar. Uygun hastalarda HLA uyumlu donörden kök hücre nakli yapılabilir ve bu yöntem erken yaşlarda tercih edildiğinde daha başarılı sonuçlar elde edilebilir.
