Bu gen, iltihaplanmayı düzenleyen pirin proteininin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, pirin proteininin işlevini bozarak, kontrolsüz iltihabi yanıtların ortaya çıkmasına neden olur. FMF, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilen ve tedavi edilmediği takdirde uzun vadede amiloidozis gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilen kronik bir durumdur.
Hastalığın Nedenleri ve Genetik Temeli
Ailevi Akdeniz Ateşi'nin ana nedeni, 16. kromozomda yer alan MEFV genindeki kalıtsal mutasyonlardır. Bu gen, iltihaplanma sürecinde önemli bir role sahip olan pirin proteinini kodlar. Normalde pirin, iltihabi yanıtları sınırlayan bir inhibitör olarak görev yapar. Ancak MEFV genindeki mutasyonlar (en sık görülenleri M694V, V726A, M694I, M680I, E148Q'dur), pirin proteininin işlevini bozarak vücudun iltihaba karşı aşırı tepki vermesine yol açar. Bu durum, aniden başlayan ve 1-3 gün süren ateş ve ağrı ataklarına neden olur. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir; yani, hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan hatalı genin alınması gerekir. Tek bir hatalı gen taşıyan kişiler genellikle taşıyıcı olup hastalık belirtileri göstermeyebilirler, ancak geni çocuklarına aktarabilirler.
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanı Kriterleri
FMF tanısı genellikle klinik bulgulara ve genetik test sonuçlarına dayanır. Tanıda en sık kullanılan kriterler Tel Hashomer Kriterleridir. Bu kriterler major ve minor kriterler olmak üzere ikiye ayrılır:
Major Kriterler:
- Tekrarlayan ateş atakları ile birlikte serozit (karın, göğüs veya eklem iltihabı)
- Kolşisin tedavisine iyi yanıt
Minör Kriterler:
- Ailesinde FMF öyküsü
- Ataklar sırasında yüksek CRP veya lökositoz gibi inflamasyon belirteçleri
- Tekrarlayan erizipel benzeri eritem (cilt döküntüsü)
Tanı için genellikle iki major kriterin veya bir major ile iki minör kriterin varlığı aranır. Kesin tanıya yardımcı olmak için MEFV gen mutasyonu analizi yapılır. Ancak genetik test negatif çıksa bile, güçlü klinik bulgularla FMF tanısı konulabilir (genetik mutasyonların hepsinin henüz bilinmemesi veya test edilememesi nedeniyle).
Uluslararası Hastalık Kodlaması: ICD ve ICD 10 Kodları
Uluslararası Hastalık Sınıflaması (ICD), hastalıkların, yaralanmaların ve ölüm nedenlerinin standart bir şekilde sınıflandırılması için Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından geliştirilen bir sistemdir. Bu sistem, tıbbi kayıtların tutulmasında, sağlık istatistiklerinin toplanmasında ve hastalıkların uluslararası düzeyde karşılaştırılmasında büyük önem taşır. Ailevi Akdeniz Ateşi'nin de bu sistemde belirli bir kodu bulunmaktadır.
Günümüzde en yaygın kullanılan versiyon ICD-10'dur. ICD-10 sisteminde Ailevi Akdeniz Ateşi için kullanılan tanı kodu E85.0'dır. Bu kod, hastalığın teşhisini, tedavi planlamasını ve sağlık politikalarının oluşturulmasını kolaylaştırır. Ayrıca, araştırmalar ve epidemiyolojik çalışmalar için de standart bir veri toplama aracı sağlar.
FMF Tedavisi Yaklaşımları
Ailevi Akdeniz Ateşi'nin tedavisinde temel amaç, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak, aynı zamanda uzun dönemde ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyon olan amiloidozisi önlemektir. FMF tedavisinin mihenk taşı, hayat boyu düzenli olarak kullanılması gereken kolşisin ilacıdır. Kolşisin, iltihabi yanıtları baskılayarak atakları önler veya hafifletir. Hastaların büyük çoğunluğunda (yaklaşık %90) kolşisin tedavisi ile ataklar kontrol altına alınabilir ve amiloidozis gelişimi engellenebilir.
Kolşisine yanıt vermeyen veya yan etkiler nedeniyle kullanamayan hastalarda, son yıllarda geliştirilen anti-IL1 ajanlar (örneğin anakinra, kanakinumab) gibi biyolojik tedaviler kullanılabilir. Bu ilaçlar, iltihap yolaklarında kritik rol oynayan interleukin-1 proteinini hedef alarak etki gösterir.
Akut Atak Tedavisi ve Yönetimi
FMF hastaları kolşisin tedavisine düzenli olarak devam etseler bile zaman zaman ataklar yaşayabilirler. Akut ataklar sırasında ana hedef, ağrıyı ve inflamasyonu kontrol altına alarak hastanın yaşam kalitesini artırmaktır. Atak sırasında ağrı kesiciler ve non-steroid anti-inflamatuvar ilaçlar (NSAİİ) kullanılabilir. Bazı durumlarda, hekim kontrolünde kısa süreli ve yüksek dozda kolşisin veya kortikosteroidler de düşünülebilir, ancak bu tür yaklaşımlar nadiren ve dikkatli bir şekilde uygulanmalıdır. Atakların yönetimi, genellikle semptomatik tedaviyi içerir ve hastanın konforunu sağlamaya odaklanır. Düzenli kolşisin kullanımının sürdürülmesi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmada en etkili stratejidir.