Cam kemik hastalığı, tıp literatüründe “osteogenezis imperfekta” olarak bilinen, genetik kökenli bir kemik gelişim bozukluğudur. Bu hastalıkta kemikler son derece kırılgandır ve küçük darbelerde bile kolayca kırılabilir. Hastalığın şiddeti, genetik mutasyonun tipine bağlı olarak hafiften çok ağır formlara kadar değişiklik gösterir.
CAM KEMİK HASTALIĞI NEDİR?
Cam kemik hastalığı, vücuttaki kollajen üretimindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Kollajen, kemiklerin sağlamlığını ve esnekliğini sağlayan temel bir proteindir. Bu proteinin üretimindeki hata, kemiklerin zayıf, ince ve kırılgan hale gelmesine yol açar. Hastalık doğuştan gelir ve kalıtsaldır.
CAM KEMİK HASTALIĞININ ÖMRÜ NE KADARDIR?
Cam kemik hastalığı olan bireylerin yaşam süresi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır. Hafif tiplerde kişiler normal yaşam süresine sahip olabilirken, ağır tiplerde (özellikle Tip 2 formunda) yaşam süresi doğumdan kısa süre sonra sonlanabilir. Tıbbi gelişmeler sayesinde günümüzde yaşam süresi önemli ölçüde uzamıştır.
CAM KEMİK HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?
Cam kemik hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır, ancak belirtileri kontrol altına almak mümkündür. Tedavi süreci; fizik tedavi, ilaç kullanımı, ortopedik müdahaleler ve gerekirse cerrahi operasyonlardan oluşur. Amaç, kemiklerin güçlendirilmesi ve kırık riskinin azaltılmasıdır.
CAM KEMİK HASTALIĞININ TEDAVİSİ NE KADAR SÜRER?
Bu hastalık ömür boyu süren bir durum olduğu için tedavi de sürekli devam eder. Kişiye özel planlanan rehabilitasyon programları, düzenli egzersizler ve doktor kontrolü, yaşam kalitesini artırmak açısından önem taşır. Tedavi süresi, hastanın durumuna göre yaşam boyu destekleyici şekilde uygulanır.
CAM KEMİK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Belirtiler, hastalığın şiddetine göre değişse de en yaygın bulgular arasında sık kemik kırıkları, kısa boy, kas zayıflığı, mavi sklera (göz beyazında mavimsi renk), diş problemleri ve işitme kaybı yer alır. Bazı bireylerde iskelet şekil bozuklukları da görülebilir.
CAM KEMİK HASTALIĞININ İLACI VAR MI?
Cam kemik hastalığını tamamen ortadan kaldıran bir ilaç bulunmamaktadır. Ancak bisfosfonat grubu ilaçlar kemik yoğunluğunu artırarak kırık riskini azaltabilir. Bunun yanında kalsiyum ve D vitamini takviyeleri de tedavi sürecine destek olur.
CAM KEMİK HASTALIĞI ANNE KARNINDA BELLİ OLUR MU?
Evet, cam kemik hastalığının bazı ağır formları anne karnında ultrasonla tespit edilebilir. Gebeliğin ilerleyen haftalarında yapılan detaylı ultrason incelemesinde bebeğin kemiklerinde anormallikler veya kırıklar fark edilebilir. Kesin tanı ise genetik testlerle konur.
CAM KEMİK HASTALIĞI SENDROMU NEDİR?
Cam kemik hastalığı sendromu, aynı genetik bozukluğun farklı derecelerini tanımlayan genel bir terimdir. “Sendrom” ifadesi, kemik kırılganlığının yanı sıra diş, kas, kulak ve bağ dokularını da etkileyen çoklu sistem bozukluğunu ifade eder. Her bireyde farklı klinik tablolar görülebilir.
Cam kemik hastalığı hakkında farkındalığın artması, erken tanı ve tedaviyle hastaların yaşam kalitesinin yükselmesine yardımcı olur. Günümüzde genetik araştırmalar, gelecekte hastalığın kalıcı tedavisi için umut vadeden gelişmeler sunmaktadır.
