Bu nedenle, Türkiye'de ve birçok ülkede, doğan her bebeğe yapılan topuk kanı testi, bu hastalığın erken teşhisi için hayati önem taşır.
Fenilketonüri nasıl bir hastalıktır?
Fenilketonüri, karaciğerde bulunan "fenilalanin hidroksilaz" adlı enzimin genetik bir mutasyon nedeniyle eksik veya yetersiz olması durumudur. Bu enzim, proteinlerdeki fenilalanini başka bir amino asit olan tirozine dönüştürmekle görevlidir. Enzim yetersizliği olduğunda, fenilalanin vücutta birikir ve beyin gelişimine zarar veren toksik maddelere dönüşür.
-
Genetik geçiş: FKU, otozomal resesif olarak aktarılan bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan hatalı genin alınması gerektiği anlamına gelir.
Fenilketonüri nasıl teşhis edilir? Fenilketonüri neden yüksek çıkar?
Fenilketonüri nasıl teşhis edilir? Türkiye'de, doğan her bebeğe hastanede "topuk kanı testi" yapılır. Bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır ve bu kan, fenilalanin seviyelerinin yüksek olup olmadığı açısından incelenir. Bu tarama testi, hastalığın erken teşhisi için kritik öneme sahiptir. Eğer test sonucu şüpheliyse, daha detaylı kan tahlilleri ve genetik testler yapılır.
Fenilketonüri neden yüksek çıkar? sorusunun cevabı, bebeğin vücudunda fenilalanin hidroksilaz enziminin yeterli miktarda bulunmamasıdır. Bu enzim, fenilalanini parçalayamadığı için bu amino asit kanda birikir ve seviyesi yükselir.
Fenilketonüri kaç olmalıdır?
Fenilketonüri kaç olmalıdır? sorusunun cevabı, kandaki fenilalanin seviyesinin normal aralıkta olması gerektiğidir.
-
Sağlıklı bireylerde: Kandaki fenilalanin seviyesi genellikle 1-2 mg/dL arasındadır.
-
FKU hastalarında (tedavisiz): Bu seviye 20 mg/dL'nin üzerine çıkabilir.
-
Tedavi sonrası: Erken teşhis ve özel bir diyetle, fenilalanin seviyesi 2-6 mg/dL gibi kontrol altında tutulmaya çalışılır.
Fenilketonüri ne yiyemez?
Fenilketonüri ne yiyemez? sorusunun cevabı, protein açısından zengin olan ve fenilalanin içeren tüm besinlerdir. Fenilketonüri hastaları, fenilalanin içeren proteinleri parçalayamadıkları için, bu amino asidi mümkün olduğunca az alacakları özel bir diyetle beslenmek zorundadır.
-
Yasaklı yiyecekler: Et, tavuk, balık, yumurta, süt ve süt ürünleri, kuruyemişler, baklagiller ve aspartam içeren tüm yapay tatlandırıcılar yasaklıdır.
-
Serbest yiyecekler: Meyve ve sebzeler (özel bir sınırlama yoksa) ve düşük proteinli, özel olarak üretilmiş gıdalar serbestçe tüketilebilir.
Bu hastalara, fenilalanin içermeyen özel protein takviyeleri verilir.
Fenilketonüri hastası ne kadar yaşar?
Fenilketonüri hastası ne kadar yaşar? Erken teşhis ve doğru bir şekilde uygulanan özel diyet tedavisi ile fenilketonüri hastaları, sağlıklı bireylerle aynı yaşam süresine sahip olabilirler. Tedaviye uyum, hastalığın beyin gelişimine zarar vermesini engeller ve kişinin normal bir hayat sürmesini sağlar. Ancak, diyete uyum sağlanmadığı takdirde, fenilalanin birikimi geri dönüşü olmayan beyin hasarına yol açabilir ve yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir.
