Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıklar, genetik bozukluklar, genetik geçişli kanserler ve çevresel etkenlerle ilişkili genetik değişikliklerin tanı ve tedavisini kapsayan bir tıp alanı olarak sağlık hizmetlerinde önemli bir yer tutuyor. Bu alanda yürütülen çalışmalar, genetik materyaldeki değişikliklerin nedenlerini, hastalıklarla ilişkisini ve bu değişikliklerin tanı süreçlerindeki rolünü bilimsel yöntemlerle ortaya koyuyor.
TIBBİ GENETİK HANGİ ALANLARDA HİZMET VERİR?
Tıbbi genetik birimleri, kalıtsal hastalıkların belirlenmesi ve tedavi sürecinin planlanması için çeşitli uzmanlık alanlarında hizmet sunuyor. Bu kapsamda kalıtsal hastalıkların nedenleri araştırılıyor, kanser türlerinde genetik mutasyonlar inceleniyor ve gebelik öncesi değerlendirmelerde genetik testlerden yararlanılıyor. Ayrıca çocuklarda görülen genetik bozuklukların tanı ve yönetim süreçleri destekleniyor. Farmakogenetik uygulamalar ile ilaçlara verilen bireysel tepkiler analiz edilirken, tıbbi araştırmalarda genetik veriler yeni tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine katkı sağlıyor.
TIBBİ GENETİK TESTLERİ NELERDİR?
Genetik materyaldeki değişiklikleri belirlemek için farklı test yöntemleri kullanılıyor. Karyotip testi ile kromozomların sayısı ve yapısı incelenirken, FISH testi belirli kromozomal bölgelerdeki değişikliklerin tespitinde uygulanıyor. Genetik panel testleri belirli hastalıklarla bağlantılı genleri tarıyor, tam genom sekanslama ise kişinin tüm genetik yapısının değerlendirilmesini sağlıyor. Kanser genetik testleri tümör hücrelerindeki genetik farklılıkları ortaya çıkarırken, preimplantasyon genetik tanı yöntemi IVF sürecinde embriyoların genetik açıdan değerlendirilmesine imkan tanıyor.
TIBBİ GENETİK BİRİMİ NEDEN ÖNEMLİDİR?
Tıbbi genetik birimleri, genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve yönetim aşamalarında uzmanlaşmış ekiplerle hizmet veriyor. Bu birimler, hastalıkların nedenlerini ve risk faktörlerini belirlemede kullanılan testleri uyguluyor, gelecekte oluşabilecek hastalık risklerinin değerlendirilmesini sağlıyor ve tedavi süreçlerinin planlanmasına destek oluyor. Ayrıca ailelere ve hastalara yönelik genetik danışmanlık hizmetleri sunarak klinik sürecin doğru şekilde ilerlemesine katkıda bulunuyor. Tıbbi araştırmalarda kullanılan genetik veriler ise hastalıkların anlaşılmasına ve yeni tedavilerin geliştirilmesine olanak tanıyor.
