Down sendromu, genetik bir kromozom bozukluğudur. Normalde insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 21. kromozom üç kopya halinde bulunur. Bu duruma trizomi 21 adı verilir. Bu genetik fark, bireyde zihinsel ve fiziksel gelişim farklılıklarına neden olur.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

  • Kas tonusunda gevşeklik (hipotoni)

  • Badem şeklinde yukarı çekik gözler

  • Düz yüz profili

  • Kısa boyun ve düz ense

  • Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)

  • Zihinsel gelişim geriliği

  • Motor becerilerde yavaş gelişim

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, genellikle tesadüfi olarak meydana gelen bir genetik anormalliktir. En yaygın nedeni:

  • Trizomi 21: %95 oranında görülür.

  • Translokasyon: Kromozomun başka bir kromozoma yapışması.

  • Mozaik Down Sendromu: Vücut hücrelerinin bir kısmında fazladan kromozom bulunması.

Anne yaşı ilerledikçe (özellikle 35 yaş üstü), Down sendromu riski artar.

Down Sendromlu Bebek Nasıl Davranır?

Down sendromlu bebekler, diğer bebeklere göre:

  • Daha az hareketli olabilir.

  • Tepkileri ve öğrenme süreçleri daha yavaş olabilir.

  • Geç yürüyebilir veya konuşmayı geç öğrenebilir.
    Ancak bireysel farklılıklar her çocukta değişebilir. Erken eğitim ve sevgi dolu bir ortamla gelişimleri desteklenebilir.

Down Sendromlu Bireyler Ne Kadar Yaşar?

Gelişen tıbbi olanaklar sayesinde Down sendromlu bireylerin yaşam süresi artmıştır.

  • Ortalama yaşam süresi: 50 yaş

  • Sağlıklı yaşam koşulları, düzenli doktor kontrolleri ve erken müdahale ile yaşam kalitesi yükselebilir.

Down Sendromu Genetik mi?

Evet, Down sendromu genetik bir durumdur. Ancak çoğunlukla kalıtsal değil, rastlantısal olarak meydana gelir. Sadece translokasyon tipi Down sendromu kalıtsal olabilir ve bu oran çok düşüktür.

Down Sendromu Özellikleri

Down Sendromu Tedavisi Var mı?

Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak destekleyici yaklaşımlarla yaşam kalitesi artırılabilir:

  • Özel eğitim programları

  • Fizyoterapi ve ergoterapi

  • Dil ve konuşma terapisi

  • Sağlık kontrolleri ve gerekli tıbbi müdahaleler