Yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı, doğuştan gelen bazı genetik ve metabolik hastalıkların erken dönemde tespit edilmesini amaçlayan bir tarama testi olarak uygulanıyor. Doğumdan sonraki ilk günlerde alınan bu örnekle, ilerleyen süreçte ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek hastalıklar henüz belirti vermeden saptanabiliyor.
TOPUK KANI NEDİR?
Topuk kanı, yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kanın özel filtre kağıdına emdirilmesiyle yapılan bir tarama testidir. Yenidoğan taraması veya topuk kanı tarama testi olarak da bilinen bu uygulama, bebeklerde doğuştan görülebilecek genetik ve metabolik hastalıkların erken tanısına imkan sağlar. Testin, doğumdan sonraki ilk 5 gün içinde yapılması önerilir.
TOPUK KANI NEDEN ALINIR?
Topuk kanı, bazı hastalıkların belirti vermeden ilerleyebilmesi nedeniyle erken tanı amacıyla alınır. Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, galaktozemi ve SMA gibi hastalıklar erken dönemde fark edilmediğinde bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişimini olumsuz etkileyebilir. Erken tanı sayesinde uygun tedavi ve takip süreci başlatılabilir.
TOPUK KANI TESTİNDE HANGİ HASTALIKLAR TESPİT EDİLİR?
Topuk kanı testi ile birçok genetik ve metabolik hastalık taranabilir. Bu hastalıklar arasında fenilketonüri, galaktozemi, SMA, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis öne çıkıyor. Ayrıca orak hücreli anemi, akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve biyotinidaz eksikliği gibi nadir görülen hastalıkların da erken tanısı mümkün olabiliyor.
FENİLKETONÜRİ VE GALAKTOZEMİ TARAMASI YAPILIR
Fenilketonüri, vücudun fenilalanin adlı amino asidi metabolize edememesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık olarak biliniyor. Galaktozemi ise süt ürünlerinde bulunan galaktozun parçalanamaması sonucu gelişiyor. Her iki hastalık da erken teşhis edilmediğinde kalıcı sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
SMA VE KONJENİTAL HİPOTİROİDİ ERKEN DÖNEMDE SAPTANABİLİR
Motor nöron hastalığı olarak tanımlanan SMA, kas güçsüzlüğü ve solunum sorunlarına neden olabiliyor. Konjenital hipotiroidi ise tiroid hormonunun yetersiz üretimiyle ilişkilendiriliyor. Topuk kanı sayesinde bu hastalıkların erken dönemde belirlenmesi mümkün oluyor.
TOPUK KANI NASIL ALINIR?
Topuk kanı alınırken bebek uygun bir pozisyona getirilir ve topuk bölgesi steril hale getirilir. Küçük bir iğne yardımıyla topuktan alınan kan, özel bir filtre kağıdına damlatılır. Alınan örnek daha sonra laboratuvara gönderilerek analiz edilir.
TOPUK KANI NE ZAMAN ALINIR?
Uzmanlar, topuk kanının doğumdan sonraki ilk 5 gün içinde alınmasını öneriyor. Bu süreçte bebeğin metabolizması aktif hale geldiği için testin daha sağlıklı sonuç verdiği belirtiliyor. Gerekli durumlarda testin tekrarlanması da istenebiliyor.
TOPUK KANI HAKKINDA MERAK EDİLENLER
Topuk kanı testinde negatif sonuç, taranan hastalıkların bulunmadığını gösterirken pozitif sonuçlar ileri tetkik gerektirebiliyor. Sonuçlar genellikle 1 hafta içinde çıkıyor. Bazı durumlarda doğrulama amacıyla ikinci kez topuk kanı alınabiliyor.
