Angelman sendromu, karakteristik yüz özellikleri, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar ve belirgin bir davranış profili ile tanımlanır. Tanı, genetik testler ve klinik bulgulara dayanarak konur. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
Belirtileri Nelerdir?
Karakteristik Yüz Özellikleri
Angelman sendromu olan çocuklarda genellikle geniş bir ağız, öne doğru çıkan dil, derin göz çukurları ve küçük bir çene gözlemlenir. Ayrıca, gülümseme ve kahkaha gibi yüz ifadelerinde abartılı bir ifade görülebilir.
Gelişimsel Gerilik ve Nörolojik Sorunlar
Bu sendromda, motor becerilerde gecikme yaygındır. Çocuklar yürümekte, konuşmakta ve diğer temel motor becerileri geliştirmekte zorluk çekebilirler. Epilepsi, uyku bozuklukları ve dikkat eksikliği gibi nörolojik sorunlar da sıklıkla görülür.
Davranışsal Özellikler
Angelman sendromlu bireyler genellikle neşeli ve sosyaldir, ancak aynı zamanda hiperaktif olabilirler. Uyku düzensizlikleri, dikkat eksikliği ve tekrarlayıcı hareketler gibi davranış sorunları görülebilir.
Kısaca Angelman Sendromu
Angelman sendromu, genetik bir mutasyondan kaynaklanan, nörogelişimsel bir bozukluktur. Karakteristik yüz özellikleri, gelişimsel gecikmeler, nörolojik sorunlar ve özel bir davranış profili ile kendini gösterir. Tedavi, semptomatiktir ve yaşam boyu destek gerektirir.
Çocuklarda Angelman Sendromu
Angelman sendromu çoğunlukla çocukluk döneminde teşhis edilir. Erken tanı, çocuğun ihtiyaçlarına yönelik uygun müdahalelerin planlanması açısından önemlidir. Fizik tedavi, konuşma terapisi ve davranışsal terapiler, çocuğun gelişimini desteklemek için kullanılır.
What is Angelman Syndrome?
Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a genetic defect. It is characterized by developmental delays, intellectual disability, seizures, ataxia, and a happy demeanor. The condition is usually diagnosed in childhood.
Angelman Sendromu Tedavisi
Angelman sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi, semptomatiktir ve bireyin ihtiyaçlarına göre şekillenir. Epilepsi kontrolü için ilaç tedavisi, fizik tedavi, konuşma terapisi, davranış terapisi ve diğer destekleyici tedaviler kullanılır. Amac, yaşam kalitesini iyileştirmek ve bireyin bağımsızlığını en üst düzeye çıkarmaktır.
Angelman Sendromu Neden Olur?
Angelman sendromunun en sık nedeni, 15. kromozom üzerinde bulunan UBE3A genindeki bir mutasyondur. Bu gen, sinir sisteminin gelişiminde önemli bir rol oynar. Diğer nedenler arasında kromozomal silinmeler, paternel disomi 15 ve gen baskılanması yer alır.
Angelman Sendromu Ne Kadar Yaşar?
Angelman sendromu olan bireyler normal yaşam süresine sahiptir. Ancak, epilepsi ve diğer sağlık sorunları yaşam süresini etkileyebilir. Uygun tedavi ve destekleyici bakımla, bu bireyler uzun ve tatmin edici bir yaşam sürebilirler.
Angelman Sendromu Özellikleri
Angelman sendromunun karakteristik özellikleri arasında gelişimsel gecikme, epilepsi, ataxi (dengesizlik ve koordinasyon bozukluğu), konuşma bozukluğu, özel bir yüz ifadesi (gülümseme ve kahkaha eğilimi) ve hiperaktivite yer alır. Bu özellikler, hastadan hastaya değişkenlik gösterebilir.
